Milano 31 Maggio 2019
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Read MoreAutore: adminedo
Da eccesso di androgeni materni (luteoma)
Just A Standard Page Nunc et vestibulum velit. Suspendisse euismod eros vel urna bibendum gravida. Phasellus et metus nec dui ornare molestie. In consequat urna sed tincidunt euismod. Praesent non pharetra arcu, at tincidunt sapien. Nullam lobortis ultricies bibendum. Duis elit leo, porta vel nisl in, ullamcorper scelerisque velit. Fusce volutpat purus dolor, vel pulvinar dui porttitor sed. Phasellus ac odio eu quam varius elementum sit amet euismod justo. Sed sit amet blandit ipsum, et consectetur libero. Integer convallis at metus quis molestie. Morbi vitae odio ut ante molestie scelerisque. Aliquam erat volutpat. Vivamus dignissim fringilla semper. Aliquam imperdiet dui a purus pellentesque, non ornare ipsum blandit. Sed imperdiet elit in quam egestas lacinia nec sit amet dui. Cras malesuada tincidunt ante, in luctus tellus hendrerit at. Duis massa mauris, bibendum a mollis a, laoreet quis elit. Nulla pulvinar vestibulum est, in viverra nisi malesuada vel. Nam ut ipsum quis est faucibus mattis eu ut turpis. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Maecenas nunc felis, venenatis in fringilla vel, tempus in turpis. Mauris aliquam dictum dolor at varius. Fusce sed vestibulum metus. Vestibulum dictum ultrices nulla sit amet...
Read MoreDa eccesso di androgeni fetoplacentari (deficit di aromatasi, POR)
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Read MoreDa eccesso di androgeni fetali (deficit di 21-idrossilasi e altre forme)
Da eccesso di androgeni fetali (deficit di 21-idrossilasi e altre forme) Nunc et vestibulum velit. Suspendisse euismod eros vel urna bibendum gravida. Phasellus et metus nec dui ornare molestie. In consequat urna sed tincidunt euismod. Praesent non pharetra arcu, at tincidunt sapien. Nullam lobortis ultricies bibendum. Duis elit leo, porta vel nisl in, ullamcorper scelerisque velit. Fusce volutpat purus dolor, vel pulvinar dui porttitor sed. Phasellus ac odio eu quam varius elementum sit amet euismod justo. Sed sit amet blandit ipsum, et consectetur libero. Integer convallis at metus quis molestie. Morbi vitae odio ut ante molestie scelerisque. Aliquam erat volutpat. Vivamus dignissim fringilla semper. Aliquam imperdiet dui a purus pellentesque, non ornare ipsum blandit. Sed imperdiet elit in quam egestas lacinia nec sit amet dui. Cras malesuada tincidunt ante, in luctus tellus hendrerit at. Duis massa mauris, bibendum a mollis a, laoreet quis elit. Nulla pulvinar vestibulum est, in viverra nisi malesuada vel. Nam ut ipsum quis est faucibus mattis eu ut turpis. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Maecenas nunc felis, venenatis in fringilla vel, tempus in turpis. Mauris aliquam dictum dolor at varius. Fusce sed vestibulum metus. Vestibulum dictum ultrices nulla sit amet...
Read MoreInsensibilità periferica agli androgeni
Silvano Bertelloni 1, Lilia Baldazzi 2, Antonio Balsamo 3 1Dipartimento Materno-infantile, UO Pediatria, Azienda OU Pisana, Pisa; 2Laboratorio di Genetica Molecolare, Dipartimento Salute della Donna, del Bambino e dell’Adolescente e 3Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Unità Operativa di Pediatria, Programma di Endocrinologia, Azienda Ospedaliera-Universitaria di Bologna, Bologna. La sindrome da insensibilità periferica agli androgeni (SIA), uno dei più frequenti disordini della differenziazione sessuale con cariotipo 46,XY, è una condizione genetica, X-linked (OMIM #300068), ad espressione nel solo sesso maschile, dovuta ad anomalie nel gene del recettore per gli androgeni (AR) (locus Xq11-12). A causa di tali anomalie si ha la sintesi di un recettore anomalo, per cui gli ormoni androgeni non possono esplicare la loro azione a livello dei tessuti bersaglio, sia durante la vita intra-uterina che in quella post-natale, derivandone un deficit totale o parziale dei caratteri sessuali maschili primitivi e secondari (1,2). Aspetti clinici La SIA si caratterizza per una notevole eterogeneità fenotipica. Nella forma completa (in passato indicata come sindrome di Morris, incidenza 1:20.000 – 1:99.000 nati/anno con cariotipo 46,XY), il fenotipo esterno è quello femminile normale (figura 1, fenotipo 5) sia prima che dopo la pubertà, ma con vagina a fondo cieco di lunghezza variabile. I genitali interni sono invece assenti per la normale azione dell’AMH durante la vita intra-uterina. I testicoli sono localizzati nell’addome, nel canale inguinale o nelle grandi labbra...
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