Autore: Antonio Balsamo

Santiago Vallasciani1 , Cinzia Orazi2 , Maria Angela Pavesi3, Giacinto Marrocco 4 1 UOSD of Pediatric Urology, IRCCS Ca’ Granda Hospital, Milan, Italy; 2  Dipartimento di Radiologia e Radiodiagnostica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3 Servizio di Radiologia Pediatrica, Clinica De Marchi, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 4  Chirurgia e Urologia pediatrica, Ospedale San Camillo, Roma.   L’imaging riveste un ruolo chiave nella valutazione dei pazienti con DSD, che deve essere diversificata a seconda della fascia di età e della presentazione clinica. Nel neonato e lattante con genitali ambigui l’obiettivo è di definire la condizione anatomica del paziente, ed in particolare dell’apparato genitale, al fine di porre una precoce e corretta diagnosi e definire l’iter terapeutico più indicato anche a lungo termine (1). L’indagine di prima istanza è rappresentata dall’ecografia, metodica non invasiva, affidabile e di agevole impiego, seguita in alcuni casi dalla genitografia e dalla risonanza magnetica (2) (3). L’esame ecografico deve essere condotto con scansioni per via transaddominale e transperineale,  in condizioni di replezione vescicale e deve mirare alla valutazione dettagliata degli organi genitali interni ed esterni, comprendendo la regione perineale, inguinale e gli spazi retro vescicali (figure 1-5). Figura 1   Figura 2     Figura 3             Figura 4   Figura 5       Devono essere ricercati e definiti: – l’utero ed il canale vaginale (morfologia,...

Paolo Ghirri 1, Rosa T. Scaramuzzo 2, Nella Augusta Greggio 3, Maria Carolina Salerno 4 1 U.O. Neonatologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa, Italy; 2 Istituto di Scienze della Vita, Scuola Superiore Sant’Anna , Pisa , Italy; 3 UOS di Endocrinolgia Pediatrica e Adolescentologia, D.A.I.S. per la Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera – University of Padova, Italy; 4 Paediatric Section, Department of Translational Medical Sciences, Federico II University, Naples, Italy. La nascita di un neonato con difetto della differenziazione sessuale (DSD) associato ad anomalie dei genitali esterni rappresenta un evento emotivamente molto stressante per i genitori. Inoltre, alcuni DSD, anche non necessariamente associati a malformazioni clinicamente evidenti alla nascita, possono porre a rischio la vita stessa del neonato, qualora non tempestivamente diagnosticate e trattate (si pensi all’iperplasia surrenalica congenita con perdita di sali). Pertanto, i DSD con esordio in età neonatale devono essere considerati emergenze mediche e necessitano di una gestione attenta e ragionata. Il coinvolgimento di un team multi-disciplinare ed esperto (neonatologo, endocrinologo pediatra, urologo pediatra, psicologo, psichiatra, genetista clinico) è presupposto imprescindibile per un inquadramento corretto e completo (1,2). L’inquadramento diagnostico è ragionato sulla base della classificazione della Consensus Conference di Chicago del 2006, che ha revisionato completamente l’argomento, proponendo una classificazione sulla base dell’assetto cariotipico, delle più recenti conoscenze di biologia molecolare e una nuova nomenclatura, che ha eliminato definizioni gravate da pesanti...