Introduzione

Negli esseri umani, la diversificazione sessuale è associata alla presenza di 2 cromosomi XX nelle femmine, e di un cromosoma X e uno Y nei maschi. I cromosomi X e Y hanno caratt eristiche e corredo genetico diversi tra loro (circa 1.000 geni sulla X e solo poche decine di geni sull’Y). Una serie di ricombinazioni seguita da perdita di materiale genetico sul gene Y ha portato alla differenziazione morfologica dei 2 cromosomi sessuali. La maggior parte dei geni sui cromosomi sessuali non sono direttamente coinvolti nella determinazione sessuale, sebbene lo sviluppo di un feto in senso maschile per lungo tempo sia stato attribuito principalmente alla presenza del singolo gene SRY sul cromosoma Y, maschio-limitante. In realtà studi più recenti hanno dimostrato che questo caposaldo è molto più “variabile” di quanto ipotizzato e meccanismi alternativi possono innescare uno sviluppo sessuale diverso da quello atteso in base al solo cariotipo determinatosi all’atto della fecondazione. Oggi, l’idea che lo sviluppo in senso femminile sia un’opzione predefinita passiva (sesso di default) è stata
accantonata dopo la scoperta dei geni che promuovono attivamente lo sviluppo delle ovaie e soppr imono il programma testicolare. Un articolo pubblicato nel 2015 illustra lo spettro di differenze che possono essere presenti in questo aspetto dello sviluppo umano.