Introduzione e Overview (A.Balsamo, S.Bertelloni, F.D’Alberton, G.A.Marrocco)
Fisiologia dello sviluppo dell’apparato riproduttivo
- Determinazione sessuale (P.Grammatico, S.Majore)
- Differenziazione sessuale (P.Grammatico, S.Majore)
- Differenziazione delle strutture cerebrali e del “pensiero” in senso maschile o femminile (A.Balsamo, S.Bertelloni, F.D’Alberton)
- Aspetti morfologici/strutturali
- Aspetti neuropsicologici
Classificazione e nuova nomenclatura dei DSD A.Balsamo, S.Bertelloni, G.Marrocco
o Approccio diagnostico alla valutazione dei DSD
o l laboratorio di genetica L.Baldazzi , F.Baldinotti
o Il laboratorio di analisi endocrine A. Saba, M.R. Sessa
o Imaging D.Orazi
Approccio psicologico ai DSD (3 pagine) F.D’Alberton
Sistematica dei DSD
DSD da alterazione del numero dei cromosomi sessuali
o45,X DSD (sindrome di Turner e varianti) L.Mazzanti
o47,XXY DSD (sindrome di Klinefelter e varianti) L.Mazzanti, M.Maggi
o47,XYY DSD L.Mazzanti, M.Maggi
o45,X/46,XY (disgenesia gonadica mista) G.Russo
46,XY DSD
Disordini nello sviluppo del testicolo
odisgenesia gonadica completa e parziale P.Ghirri, A.Balsamo
oRegressione testicolare (agenesia testicolare) P.Ghirri, N.Greggio, MC. Salerno
Disordini nella produzione o azione degli androgeni
- Mutazioni di StAR, 20-22 desmolasi S.Tumini
- Deficit di SF1 M.C.Salerno, L.Baldazzi
- Deficit di 17-idrossisteroido-DHG A.Balsamo, S.Bertelloni
- Deficit di 5alfa-reduttasi A.Balsamo, S.Bertelloni, G.Russo
- Insensibilità periferica agli androgeni (C,P,M) S.Bertelloni, L.Baldazzi, A.Balsamo
- Difetti del recettore per LH Russo G.
Disordini da alterata secrezione o azione dell’AMH L.Baldazzi, S.Menabò
46,XX DSD
Da eccesso di androgeni fetali (deficit di 21-idrossilasi e altre forme) M.Cappa, S.Einaudi
Da eccesso di androgeni fetoplacentari (deficit di aromatasi, POR) M.Cappa, S.Einaudi
Da eccesso di androgeni materni (luteoma) MC. Meriggiola
DSD con ovotestis O. Zuffardi
Forme cliniche di difficile classificazione
o Estrofia della cloaca GA.Marrocco
oSindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser GA.Marrocco, MC. Meriggiola MC, M. Berra
(classica e varianti)
oAtresia vaginale
oMicropene idiopatico R.De Castro, F.Rossi
oAfallia R.De Castro
Il contributo delle Associazioni AISIA, ARFISC, Ass Estrofia Vescic Episp 3 p a g
Protocollo diagnostico e management in età neonatale P.Ghirri P, N.Greggio, MC Salerno
Attribuzione del genere e correzione delle ambiguità genitali
A.Balsamo, S.Bertelloni, F.D’Alberton, G.A.Marrocco
