Santiago Vallasciani1 , Cinzia Orazi2 , Maria Angela Pavesi3, Giacinto Marrocco 4
1 UOSD of Pediatric Urology, IRCCS Ca’ Granda Hospital, Milan, Italy; 2 Dipartimento di Radiologia e Radiodiagnostica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3 Servizio di Radiologia Pediatrica, Clinica De Marchi, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 4 Chirurgia e Urologia pediatrica, Ospedale San Camillo, Roma.
L’imaging riveste un ruolo chiave nella valutazione dei pazienti con DSD, che deve essere diversificata a seconda della fascia di età e della presentazione clinica.
Nel neonato e lattante con genitali ambigui l’obiettivo è di definire la condizione anatomica del paziente, ed in particolare dell’apparato genitale, al fine di porre una precoce e corretta diagnosi e definire l’iter terapeutico più indicato anche a lungo termine (1). L’indagine di prima istanza è rappresentata dall’ecografia, metodica non invasiva, affidabile e di agevole impiego, seguita in alcuni casi dalla genitografia e dalla risonanza magnetica (2) (3).
L’esame ecografico deve essere condotto con scansioni per via transaddominale e transperineale, in condizioni di replezione vescicale e deve mirare alla valutazione dettagliata degli organi genitali interni ed esterni, comprendendo la regione perineale, inguinale e gli spazi retro vescicali (figure 1-5).
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4
Figura 5
Devono essere ricercati e definiti:
– l’utero ed il canale vaginale (morfologia, dimensioni e struttura);
– eventuali strutture di derivazione mülleriana (utricolo prostatico);
– le gonadi: ovaie con presenza di follicoli, streak-like gonads, testicoli con ecostruttura omogenea, questi ultimi, oltre che in sede scrotale, anche con scansioni inguinali e addominali (più difficoltosa la valutazione dei testicoli in addome) (fig 6).
Figura 6
Le scansioni transperineali possono definire la morfologia dell’uretra, del canale vaginale, dell’eventuale seno urogenitale, la possibile ostruzione vaginale e la distanza del livello di ostruzione dal piano perineale. Qualora i reperti non siano sufficientemente caratterizzanti, l’introduzione di soluzione fisiologica mediante catetere in vagina, o nel seno urogenitale, e in vescica, può consentire la visualizzazione della vagina stessa e della cervice (genitografia ecografica). La contemporanea distensione anche del retto può essere utile per la ricerca di eventuali fistole.
L’indagine deve essere sempre estesa alla valutazione dei reni (anomalie di numero, sede e fusione), dei surreni (ipertrofia) e, quando possibile, alla valutazione del midollo spinale (tethered cord).
L’indagine di livello successivo è la genitografia, che ha l’obiettivo di determinare la morfologia duttale interna (4).
In particolare consente di differenziare tra uretra maschile e femminile, di definirne i rapporti con lo sfintere esterno, di visualizzare una cavità vaginale e valutarne morfologia, dimensioni ed impressione cervicale sul fondo, l’eventuale confluenza della vagina e dell’uretra in un seno urogenitale e la sua lunghezza, residui mülleriani (utricolo prostatico). Inoltre può essere riconosciuta la continuità del canale vaginale con la cavità uterina; possono essere visualizzate le salpingi, i dotti deferenti, tramiti fistolosi, e possono essere individuate anomalie urinarie associate (sbocchi ureterali ectopici, reflussi vescico-ureterali) (figure 7-8).
Figura 7
Figura 8
L’esame viene condotto in radioscopia pulsata, con bassa dose, a paziente in decubito laterale o laterale/obliquo, introducendo per pochi mm a livello dell’orifizio perineale un catetere tipo Foley (6-8 F) cuffiato esternamente a scopo occlusivo o, in alternativa, devices specifici, iniettando per via retrograda una modesta quantità di mdc iodato sufficiente a delineare il seno urogenitale, l’uretra e la vagina. Se il catetere entra in vagina questo consente la dimostrazione dei rapporti con l’uretra, lo stato della cervice e la possibile visualizzazione della cavità uterina e delle salpingi. Se il catetere entra in vescica può essere retratto lentamente, continuando ad introdurre mdc, al fine di delineare l’uretra, oppure può essere riempita la vescica valutando l’uretra in fase minzionale dopo rimozione del catetere stesso. Talvolta può essere necessaria l’introduzione di due cateteri, uno in vescica e uno in cavità vaginale, o più cateteri in caso di malformazioni complesse (cloaca). E’ importante comunque esaminare sempre tutti gli orifizi presenti sul perineo (5).
L’esame RM viene riservato ai casi in cui l’esame ecografico non risulta sufficiente alla definizione degli organi pelvici e/o delle gonadi. Tale indagine, che ha il vantaggio di non utilizzare radiazioni ionizzanti, è più sensibile nella valutazione degli organi pelvici, nella definizione dei rapporti spaziali e nella caratterizzazione tissutale. Consente la precisa valutazione dell’utero (presenza/assenza, morfologia , caratteri strutturali), la continuità con il canale vaginale, la presenza ed il livello di una eventuale ostruzione utero-vaginale, la differenziazione tra micropene ed ipertrofia clitoridea (presenza/assenza del corpo spongioso), l’identificazione e la valutazione delle gonadi, con ottimale definizione della struttura ovarica e della struttura testicolare se in sede inguino-scrotale; risulta talora inefficace nel riconoscere testicoli intra-addominali e gonadi streak-like, rendendo necessaria, in casi selezionati, la valutazione laparoscopica. Consente inoltre la valutazione di tutte le anomalie associate (renali, scheletriche, midollari) ed anche di possibili neoformazioni ad origine dalle gonadi (fig 9).
Figura 9
Nei neonati e nei bambini più piccoli, rispetto ai bambini più grandi e agli adulti, tale indagine, comunque risulta limitata per la necessità di sedazione/anestesia generale, e in parte anche per una minore risoluzione tissutale (6).
Bibliografia
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- Al-Jurayyan NA, Al-Jurayyan RNA, Mohamed SH, Babiker AMI. Radiological imaging of disorders of sex development (DSD). Sudan J Paediatr 2013, 13: 10-6.
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- Riccabona M, Lobo ML, Willi U, et al; ESPR uroradiology task force and ESUR Paediatric Work Group. Imaging recommendations in paediatric uroradiology, part VI: childhood renal biopsy and imaging of neonatal and infant genital tract. Minutes from the task force session at the annual ESPR Meeting 2012 in Athens on childhood renal biopsy and imaging neonatal genitalia. Pediatr Radiol 2014, 44: 496–502.
- Vallasciani S, Ferro F, Atzori P, Martini L. Alternative homemade device for retrograde urethrogram in pediatric age. III ISHID World Congress 2009, Toronto, Canada.
- Orazi C, Cappa M, Schingo PMS, Tomà P. Ambiguous genitalia in imaging endocrine diseases in children. In: Imaging endocrine diseases in children (Avni F Editor), Springer 2012: 81-109.